确定您的基因突变：肺癌患者需要了解的内容【伊顿健康】

新诊断出肺癌，确保您与您的医生讨论如何测试您的活组织检查是否有突变。存在针对肿瘤中某些突变的新疗法，并且还会有更多的疗法出现

伊顿健康导读：肺癌有多种类型，即使是最常见的一种 - 非小细胞肺癌（NSCLC） - 所有肺癌肿瘤也都不一样。所以确切了解您自己的癌症类型、基因突变是什么很明智重要，因为有些DNA突变可以使它们对靶向治疗产生更大的反应。给予不同靶点特定的治疗方法使用正确的药物可以得到最大的正确的治疗，并且会比标准化疗更有效，副作用也会更少。

一、谁应该接受基因检测、活组织检查？

一句话：每个人

专家说，任何被诊断患有晚期NSCLC的人都应该接受肿瘤检测DNA突变。这些测试方式- 有称为分子谱，基因谱，基因测试，基因组测试和生物标记物测试 - 是在您的活组织检查组织上进行的，因此在进行活组织检查之前，与医生确定这些测试的时间，及时发送样品进行正确的测试。

“在开始治疗之前，想必您非常想要知道结果结果。“因为如果你没有得到结果，你可能会被剥夺一种非常重要和非常有效的治疗方法。” 纽约市西奈医院肿瘤学项目医学主任Jorge Gomez医学博士说，

二、谁最有可能受益与基因检测？

具有一种亚型NSCLC（腺癌）的人更有可能从这些测试中受益，因为已经批准的治疗存在一些驱动NSCLC的突变。如果您的医生不建议进行检测，可能是因为您患有小细胞肺癌，并且科学尚未发现可以帮助治疗该类型的突变。

三、患者要测试什么？属于什么类型的基因检测？

‘没有标准的基因测试 - 医生会采用不同的方式去测试- 通过您的活组织检查查看已知疗法的突变，至少需要对所有这些突变的样本进行测试。’波士顿哈佛医学院肺癌研究员兼医学副教授Lecia V. Sequist表示。

• EGFR   大约15％的NSCLC腺癌患者有这种突变; 这是研究人员倾向于在不吸烟患者中看到的肺癌。

• ALK（医生将其称为“alc”）这种情况出现在约4％的NSCLC腺癌病例中。

• ROS1（“罗斯一号”）在1％至2％的NSCLC肿瘤中可见。

• BRAF   这种突变的药物刚刚于2017年6月获得批准。

• KRAS（“kay-ras”）这种突变表明您对靶向治疗有抵抗力，因此它无法帮助您接受其他突变检测或尝试靶向治疗。

四、在哪里可以做基因检测？

基因检测过去只在主要医疗中心提供。但现在有许多商业实验室可以发送任何组织样本。这使得任何地区的任何肺癌医师都可以进行肿瘤检测。

五、请患者不要太晚做基因检测

如果您的活组织检查已经完成并且未进行DNA突变检测，请与您的医生讨论您的组织是否“存档”或保存。如果是这样，您可以重新测试突变。

如果没有，请向您的医生询问血液检查或“液体活检”。血液检查并不理想。他们测试血液中循环的肿瘤DNA，每个患者的数量都不同。戈麦斯博士说：“有些病人数量很多，有些患者很少，有些患者没有。” 液体活组织检查尚不如组织检测准确 - 它们可能会遗漏一些突变。但是在一些人中，例如那些治疗失败且医生想尝试针对性治疗的人，这可能是正确的治疗方法。这种情况以前会要求进行另一次活检。“但在某些情况下，我们通过验血得到了结果，而不是通过另一次活检，”戈麦斯说。

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